90 亿种 DNA 变异，先用预测排出实验顺序
AI for Science / 生物信息 · 9/10｜建议深挖
DeepMind 于 9 月 8 日推出 AlphaGenome Atlas，预先计算了人类基因组中约 90 亿种单碱基变异的潜在影响。这里的“变异”指 DNA 某一个字母发生替换，并非 90 亿个患者样本，更不表示每一种结果都经过实验确认。
它把 AlphaGenome 对基因调控的预测，与 AlphaMissense 对蛋白质变化的预测结合起来，给研究者一个筛选顺序，同时展示可能影响表达、剪接等过程的线索。过去拿到一批候选变异，常常还得逐个准备分析；现在可以先查图谱，把有限的实验资源集中到更值得验证的地方。大量不直接编码蛋白质的 DNA 区域，也因此更方便被纳入研究。
这个变化的价值，在于把一次次模型调用整理成研究者能反复使用的基础资料。学术与非商业用途已开放，商业使用另有安排。但图谱再大也仍是预测：某个变异在特定细胞或疾病背景下到底起什么作用，需要实验继续回答。选中少数变异获得验证，也不能替整张图谱背书。